9 yrs. OLD PATIENT WITH A FIBROUS DYSPLASIA OF ETHMOID AND ORBIT SOLVED THROUGH AN ENDOSCOPIC APPROACH – case report
Rezumat: Autorii prezinta cazul unei paciente in varsta de 8 ani si 4 luni care a fost adusa la spital pentru cefalee progresiva si exoftalmia laterala a ochiului drept. Examinarile CT si RMN, examenul oftalmologic si examenul endoscopic nazal pune in evidenta existenta unei formatiuni tumorale voluminoase asociata cu o deficienta de vitamina D3. Formatiunea tumorala a fost excizata endoscopic transnazal, fara complicatii. Testele histopatologice si imunohistochimice au pus diagnosticul de displazie fibroasa. Fara recidiva observata la 1 an postoperator.
Cuvinte cheie: displazie fibroasa, abord endoscopic, 25 OH Vit.D
Abstract: The authors report the case of an 8-year and 4 months-old girl that accused progressive headache and left lateral exophthalmia. MRI, CT and ophthalmological examinations, doubled by the endoscopic exam revealed a left rhinosinuso-orbital mass tumor that associates major deficiency of Vit.D3. The tumor mass was resected by a transnasal endocopic approach, without the appearance of complications. Histopathological and immunohistochemical tests have diagnosed fibrous dysplasia. No recurrence has been observed up to a year post-operative.
Keywords: fibrous dysplasia, endoscopic transnasal approach, 25-hydroxyvitamin D concentrations
Displazia fibroasă a osului este o boală non-ereditară în care se dezvoltă țesut anormal în locul țesutului osos. Această boală reprezintă aproximativ 5% dintre tumorile benigne osoase. De obicei boala se prezintă clinic la copii și adolescenți, cu o vârstă medie de debut de 8 ani. Cele mai multe cazuri se manifestă înainte de vârsta de 30 de ani. Bărbații sunt afectați mai frecvent decât femeile, cu excepția sindromului Albright, în care femeile sunt afectate mai frecvent decât bărbații. Numeroși pacienți sunt asimptomatici, astfel adevărata incidență a afecțiunii este necunoscută.
Displazia fibroasă este cauzată de mutația sporadică a unei gene care codează subunitatea alfa a proteinei stimulatorii G localizată pe cromozomul 20 al osteoblastelor. Consecința acestei mutații este diferențierea celulară anormală cu dexorganizarea matricii osoase. Menținerea structurii normale a osului este perturbată, iar osul suferă modificări fiziologice și este înlocuit de proliferarea anormală a țesutului fibros.
Anomaliile pot implica un os în formă monostotică (70% dintre cazuri) sau mai multe oase în formă poliostotică (30% dintre cazuri). Forma poliostotică este ocazional asociată cu pubertate precoce, displazie fibroasă și leziuni café-au-lait (sindromul Albright) sau cu mixoame ale mușchilor scheletici (sindromul Mazabraud).
Pacienții pot prezenta risc ridicat de transformare malignă (osteosarcom, fibrosarcom, condrosarcom, fibrohistiocitom malign). Incidența riscului a fost evaluată la 1%. Acest risc este mai ridicat la pacienții cu formă poliostotica sau sindromul Albright.
Displazia fibroasă necesită tratament chirurgical pentru prevenirea sau tratarea deformărilor majore. Pacienții asimptomatici nu necesită tratament.
Recurența displaziei fibroase a fost raportată la 21% după chiuretaj și grefare, dar pacienții trebuie monitorizați pentru mai mulți ani iar rata de recurență poate crește la 100% conform literaturii. Dacă nu se dezvoltă transformarea malignă, displazia fibroasă nu este o boală amenințătoare de viață. Leziunile tind să se stabilizeze când se atinge maturitatea scheletică.
Forma craniofacială de displazie osoasă apare la 25% dintre pacienții cu formă monostotică și la 50% dintre cei cu formă poliostotică.
Osul occipital și temporal sunt mai rar afectate. Hipertelorismul, asimetria craniană, deformarea facială, afectarea vizuală, exoftalmia și cecitatea apar datorită afectării oaselor periorbitare. Afectarea sfenoidului și a temporalului determină disfuncție vestibulară, tinitus și surditate. Când intervine afectarea platoului cribriform rezultă hiposmia sau anosmia.
Forma craniofacială de displazie osoasă poate să apăra și ca o afecțiune izolată, în care nu sunt prezente leziuni extracraniene. O astfel de formă o prezentăm în lucrarea de față, o pacientă în vârstă de 8 ani și 4 luni se prezintă în ianuarie 2018 în spitalul nostru pentru cura chirurgicală a unei formațiuni tumorale voluminoase etmoido-orbitare stângi descoperite în luna decembrie 2017 în urma unor examene imagistice (CT și IRM cerebrale) efectuate consecutiv unui examen oftalmologic. Tabloul clinic includea cefalee și exoftalmie laterală stângă în evoluție afirmativ de aproximativ 4 luni.
Radiologic se descrie o formațiune expansivă, voluminoasă (35/35/40mm), neomogenă, relativ bine delimitată, cu important efect de masă asupra peretelui medial al orbitei până în apropierea apexului orbitar. Formațiunea distruge probabil prin compresie lamina papiracee și pătrunde intraorbitar printr-o fereastră cu un diametru de aprox. 15mm, amprentând mușchiul drept intern și dislocând conținutul orbitar (fig.1).
Tumora împinge lateral porțiunea superioară a septului nazal împreună cu crista galli și invadează suportul osos al lamei ciuruite stângi pe un diametru sagital de 10mm și axial de 7mm (fig. 2)
Fig. 1. Protruzia intraorbitară a formațiunii tumorale
Fig 2: invazia lamei ciuruite în plan coronal și sagital
Se intervine chirurgical cu AG-IOT. Inspecția endoscopică intraoperatorie a foselor nazale pune în evidență o formațiune tumorală voluminoasă, cu capsulă dură și conținut fibro-osos spongios, formațiune care înglobează cornetul mijlociu stâng, laterodeviază în porțiunea mijlocie septul nazal, protruzionează în orbită prin distrucția laminei papiracee și dislocă lateral conținutul orbitar, amprentând mușchiul drept intern. Formațiunea nu se delimitează față de tavanul etmoidal, lama ciuruită stânga; fără invazia aparentă a durei mater. Sub control endoscopic și sub ghidajul sistemului de neuronavigație (eroare intraop. 0,6mm – fig. 3), se decide și se practică ablația macroscopică completă a formațiunii tumorale după metoda „piece-meal”, în bloc cu cornetul mijlociu stâng. Se trimit fragmente bioptice către examenele HP și IHC.
Fig. 3: imagini intraoperatorii navigația Stryker 3rd Gen.
Neexistând o limită de demarcație între tumoră și lamina papiracee, respectiv tumoră și tavan etmoidal/lamă ciuruită, ablația tumorală a dus la dehiscența conținutului orbitar în etmoidul antero-posterior stâng (periorbita integră și neinvadată) precum și expunerea durei mater pe o porțiune importantă după decolarea cu dificultate a formațiunii de pe suprafața ei (dura mater integră, fără fistulă de LCR intraoperatorie).
Hemostază prin cauterizare monopolară 10W și tapetarea patului tumoral cu Surgicel, material hemostatic ce are și proprietăți bacteriostatice, inclusiv pe stafilococi MRSA. Hemostază eficientă, nu necesită tamponament anterior.
Fig. 4. Tumoră de consistență crescută, osoasă – spongioasă
Fig. 5. Cavitatea restantă postrezectie
- dehiscența grăsimii orbitare, periorbita integră
- ostium sinus maxilar stâng
- sinus sfenoid stâng
Fig. 6: tavan etmoidal stâng: detaliu cu optica de 700:
- dehiscența grăsimii periorbitare
- tavan etmoidal stâng integru
- dura mater expusă, lipsa suportului osos
Fig. 7. Cavitatea postoperatorie: bază de implantare a tumorii tapetată cu material hemostatic (Surgicel)
Imediat postoperator, se menține anestezia generală și se efectuează examen CT sinusuri paranazale de control, care confirmă rezecția completă a tumorii.
Evoluția postoperatorie a fost favorabilă, de notat ca și particularitate a cazului că s-a descoperit un deficit major de 25-OH Vit.D3 = 14,20 nm/ml, pentru care a urmat tratament cu 2000 UI Vit. D3 pe zi, cu normalizarea constantelor după 2 luni (25-OH Vit.D3 = 52,10 nm/ml)
La examenul histopatologic s-au descris fragmente tisulare alcătuite din numeroase trabecule de țesut osos imatur, de forme variate, unele anastomozate, lipsite de marginație osteoblastică situate într-o stromă cu celularitate moderată lipsită de atipii .Examenul IHC un Ki67 pozitiv cu index nuclear de 1% și se confirmă diagnosticul de displazie fibroasă.
Fig. 8,9: CT efectuat imediat postoperator, fără restantă tumorală vizibilă macroscopic
Controalele endoscopice efectuate la fiecare 3 luni și examinările radiologice CT la 6 și 12 luni postoperator nu relevă niciun semn de recidivă tumorală locală.
O altă particularitate a cazului: de notat VERTICALIZAREA cristei gali la 1 an postoperator (fig. 10 si 11) si REMITEREA DEHISCENȚEI conținutului orbitar prin fibrozarea periorbitei în zona de liză osoasă (fig. 12, 13).
Fig. 10: CT imediat postoperator: crista gali descrie un unghi de 450 față de linia mediană
Fig. 11: CT la 1 an postoperator: crista gali își reia spontan poziția verticală
Fig 12: CT imediat postoperator: dehiscența grăsimii orbitare și a m. Drept intern în etmoidul stâng prin dispariția laminei papiracee. Periorbita integră
Fig. 13: CT la 1 an postoperator: fibrozarea periorbitei și normalizarea poziției conținutului orbitar.
Concluzii: Tumorile cu consistență crescută aflate într-o zonă delicată precum joncțiunea bazei craniului cu apexul orbitar și peretele medial al orbitei, pot reprezenta o provocare chiar și pentru chirurgii endoscopiști experimentați.
Potențialul de complicații locale dramatice (rinolicvoree dar mai ales lezarea nervului optic la un pacient cu acuitate vizuală normală preoperator) complică foarte mult planul chirurgical, mai ales dacă această patologie o întâlnim în sferă pediatrică.
Tentația de a păstra o restanță de țesut în zonele cu risc înalt (lama ciuruită) pentru a evita complicații intra și postoperatorii fac diferența între un chirurg care are acces la echipamente de înaltă performanță și un chirurg precaut. Astfel de intervenții pot fi simple atâta timp cât evenimente neprevăzute nu apar intraoperator. Regula de aur însă în aceste aborduri este să fi pregătit să manageriezi cu succes orice complicație posibilă și reparabilă chirurgical. Nu se pleacă la un astfel de drum fără să te asiguri că ai la dispoziție lipici biologic, xenogrefe, plăcuțe din titan, materiale pentru microsutura și acces la o imagistică decentă cel puțin postoperatorie dacă nu și intraoperatorie.
Un centru modern de chirurgie minim invazivă a capului trebuie să permită efectuarea imediată postoperator a unor secțiuni de control (CT/RM) care să verifice performanța chirurgicală dar mai ales prognosticul pacientului pe termen scurt vis-a-vis de marginile macroscopice de rezecție tumorală. Examenul uzual imagistic la 3 luni de multe ori nu poate face diferența între o restanță sau o recidivă tumorală locală.
Bibliografie:
- An G, Gui L, Liu J, Niu F, Chen Y, Wang M. Treatment of fibrous dysplasia orbital deformities with digital imaging guidance. J Craniofac Surg. 2015 Mar. 26 (2):449-51.
- Displazia fibroasa a osului; link: https://www.romedic.ro/displazia-fibroasa-a-osului
- Kruse A, Pieles U, Riener MO, Zunker Ch, Bredell MG, Grätz KW. Craniomaxillofacial fibrous dysplasia: a 10-year database 1996-2006. Br J Oral Maxillofac Surg. 2009 Jun. 47(4):302-5.
- Qu N, Yao W, Cui X, Zhang H. Malignant transformation in monostotic fibrous dysplasia: clinical features, imaging features, outcomes in 10 patients, and review. Medicine (Baltimore). 2015 Jan. 94 (3):e369.